シアトル発 – 2022年7月、早産で生まれた息子ケイデン君の腎臓に問題を抱えていると予想していたメアリン・ジェイムソンさんとトライスタン・チェンバース夫妻。しかし、生後2週間以内に稀な遺伝性疾患の診断を受けるとは予想していませんでした。
この迅速な診断を可能にしたのは、シアトル・チルドレンズ病院で進められている革新的な研究「SeqFirst」です。この研究では、NICU（新生児集中治療室）に入院している4,000人の赤ちゃんを対象に、遺伝性疾患の有無を検査しています。そのうち約3分の1に潜在的な遺伝性疾患が認められています。
ジェイムソンさんは、「早産と腎臓の問題は予想していたのですが、まさか遺伝的な問題があるとは思いませんでした」と語ります。
ワシントン大学とGeneDx（ジーンデックス）との共同研究によるSeqFirstは、従来の遺伝子検査とは異なるアプローチを採用しています。特定の症状が現れた場合に検査を行うのではなく、早産、出生時の合併症、あるいは感染症では説明できないNICUの赤ちゃんに対し、迅速な全ゲノムシークエンシング（全ゲノム解析）を提供します。全ゲノムシークエンシングは、個人のDNAの全ての配列を読み解き、遺伝的な情報を明らかにする検査です。
ワシントン大学の遺伝医学部長でありシアトル・チルドレンズ病院のマイケル・バンシャッド医師は、「NICUに入院している赤ちゃんは、遺伝性疾患のリスクが高いと言えます。明確な原因が特定できない場合は、検査を行うべきです。SeqFirstは遺伝子診断へのアクセスを大幅に向上させました」と述べています。
この研究によると、従来のNICUプロトコルでは、42％の遺伝性疾患を持つ乳児の診断が遅れていたことが明らかになっています。特に、白人以外の乳児ではその割合は69％に達しており、現在の診断アプローチにおける課題を示唆しています。
迅速なゲノムシークエンシングを受けた乳児の約半数（49.2％）が正確な遺伝子診断を受けられたのに対し、従来の診断プロトコルに従った乳児はわずか9.7％でした。診断結果は通常、48時間から数日以内に得られ、従来の検査に比べて格段に迅速です。
GeneDxのブリット・ジョンソン博士は、「診断を得るまで5年以上かかることも珍しくありません」と指摘します。
ケイデン君は、心臓、皮膚、顔に影響を与える心面皮症という遺伝性疾患と診断されました。この早期診断により、両親は迅速にケアチームを編成し、適切な治療を開始することができました。心面皮症は、皮膚、心臓、顔に特徴的な症状が現れる稀な遺伝性疾患です。
「まるで取扱説明書が手渡されたようでした。起こりうる問題がすべて記載されており、すぐに神経科、心臓科、眼科、聴覚検査の専門医を紹介してもらうことができました。NICUの医師たちも彼の状態を詳しく調べてくれました」とジェイムソンさんは振り返ります。
この迅速な情報提供により、両親は産休中に専門医の診察を調整し、その後の育児と並行して治療を進めることができました。
「産休中に検査を受けられたおかげで、その後の診察や専門医の診察を慌てて手配する必要がありませんでした。早期検査をして本当に良かったと思っています」とジェイムソンさんは語っています。
現在2歳5ヶ月のケイデン君は、ハイハイを始め、移動には車椅子を使用しています。チューブで栄養を受け、発声を練習しています。彼の両親は、早期に状態を把握していたため、発達を支援するための機器を自宅に設置することができました。
「早期介入は非常に重要です。できるだけ早く情報が得られたおかげで、彼が普通のことができるようになるための道を探し、普通のことを練習することができます。私たちにとって、大きな助けとなりました」とトライスタン・チェンバース氏は語っています。
SeqFirst研究は、特に遺伝子検査へのアクセスにおける不平等を解消することを目的としています。
米国の遺伝医学会誌に掲載された研究によると、レベルIVのNICUの乳児の少なくとも60％は、迅速なゲノムシークエンシングを受けるべきです。レベルIVのNICUは、最も高度な医療を提供できる施設を指します。
米国のNICUで毎年約40万人の新生児が入院していますが、遺伝性疾患を持つ乳児の診断が遅れている可能性があります。
ジョンソン博士は、迅速な検査によって診断された遺伝性疾患の90％は、身体的特徴だけでは臨床的に疑わしくなかったと指摘しています。
「出生時の合併症や感染症、早産では説明できない症状を持つ赤ちゃんは、NICUに入院しているため、何らかの問題がある可能性があります。そのような赤ちゃんは、迅速なゲノムシークエンシングを受けるべきです」とジョンソン博士は述べています。
検査費用は1人あたり数千ドルかかりますが、普及を妨げる要因となっています。しかし、研究のリーダーたちは、NICUでの1日の費用は1万ドルにもなり、早期診断により入院期間を14日から21日短縮し、不必要な処置をなくすことができると強調しています。
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